Genética forense: por qué somos tan fácilmente rastreables

El Zar Nicolás

En la madrugada del 17 de julio de 1918, el depuesto Zar Nicolás junto a la Zarina, sus cuatro hijas, el heredero del trono, el médico real y tres sirvientes fueron llevados al sótano de una casa en Ekaterimburgo donde, les dijeron, iban a sacarles una foto. Una vez que posaron, los ejecutaron y sus cuerpos fueron enterrados en fosas sin identificar.

Gobernaron Lenin, Stalin, Jrushchov, Brézhnev, Andrópov, Chernenko y Gorbachov, pasaron las purgas de Stalin, ganaron la Segunda Guerra mundial, el gran Yuri Gagarin fue el primer humano en el espacio, y tantas otras cosas mientras los cuerpos del último Zar y su familia seguían ahí perdidos en algún lugar frío.

Cuando cayó la Unión Soviética, en 1991, empezaban a popularizarse los análisis de ADN gracias a los marcadores moleculares. Acá debería contar qué son los marcadores moleculares. Bueno en mi nota anterior conté que los humanos tenemos unos 30 mil genes que están en cadenas larguísimas de ADN, de hecho nosotros tenemos en cada célula 46 de esas cadenas largas que, como se teñían muy bien cuando las vieron por primera vez, se llaman cromosomas. 

Entonces, en esas larguísimas cadenas están nuestros genes pero también mucho (pero mucho en serio) ADN que no se sabe muy bien para qué está, que al parecer no cumple una función. Ese ADN representa algo así como el 98% del genoma humano y se hereda de la misma manera que el resto del ADN, es decir, la mitad viene de cada parental y gracias a eso nos puede dar información importante para, por ejemplo, identificar personas.  

El gen que da lugar al color de ojos tiene distintas versiones (alelos) que dan lugar a distintos colores de ojos, los marcadores moleculares también tienen distintos alelos que se observan cuando se analiza el ADN de esa región, distintos alelos que no generan ninguna característica aparente en la persona pero se pueden diferenciar.

Esos son los marcadores moleculares, pequeñas regiones de ADN que se pueden secuenciar o identificar de alguna manera y son claves para, por ejemplo, saber si una persona es el padre biológico de otra. Cuando esta tecnología empezó a usarse justo había caído la Unión Soviética y había una especie de fetiche con los cuerpos de la familia del Zar.

En 1994 se publicó el trabajo de la identificación de los restos de la familia imperial usando marcadores moleculares. A pesar de que habían pasado 70 años, los cuerpos estaban enterrados en un lugar muy frío y se pudo obtener buen material. Se publicó en una de las revistas más importantes. 

No todo el ADN que tienen nuestras células está en el núcleo. También están las mitocondrias que tienen su propio genoma, llamémoslo ADN mitocondrial. Las mitocondrias, a diferencia del ADN cromosómico, se heredan únicamente por vía materna, es decir que yo tengo el mismo ADN mitocondrial que mi tatarabuela materna. Con el ADN mitocondrial se pudo identificar al Zar y a la Zarina porque tenían familiares vivos que venían de su rama materna y con el marcador que mostré más arriba se pudo determinar que había tres hijos y cuatro personas no relacionadas genéticamente.

Faltaban dos hijos, eso hizo crecer aún más el rumor de Anastasia, una de las hijas que, se decía, había sobrevivido. La encontraron supuestamente a punto de saltar de un puente en Berlín en 1920 y esta mujer sostuvo hasta su muerte en 1984 que era la hija del Zar. Lamentablemente para los que nos gustan las teorías conspirativas, en 2007 apareció una segunda fosa en la que estaban los restos de los dos hijos reales que faltaban, entre ellos Anastasia.

Casi por esa época, en nuestro país, la democracia estaba recién restituida. Abuelas de Plaza de Mayo llevó por el mundo la pregunta de si se pueden identificar nietos estando sus padres desaparecidos. En ese momento se trató, probablemente, de la pregunta más difícil de la historia de la genética. Los principales referentes mundiales de la genética trabajaron para tener el índice de abuelidad y lograr restituir la identidad de Paula Eva Logares el 13 de diciembre de 1984 y 139 nietos más hasta el día de hoy.

El Asesino del Golden State

Por esa época también Joe DeAngelo asesinaba a Janelle Cruz, de 18 años, era su víctima número trece. Él asesino era policía y se enteró muy rápido de que se empezaban a tomar muestras de ADN de las escenas del crimen para eventualmente identificar a los culpables. Enterado de eso dejó de matar y nunca lo encontraron. 

Hasta que.

Gordon Moore fue uno de los fundadores de la empresa Intel y, hasta su muerte en 2023 a los 94 años en Hawái, llevó una vida bastante austera. Bueno, vivía en una casa de 30 millones de dólares, pero para un multimillonario de Silicon Valley era una vida austera. El punto es que Gordon es conocido sobre todo por la ley que lleva su nombre, la ley de Moore.

No es en realidad una ley sino una observación que hizo en 1965. Él vio que el número de transistores en los circuitos integrados se iba duplicando regularmente, aproximadamente cada dos años. Gordon, entonces, propuso que la tendencia continuaría y los transistores reducirían su costo a la mitad cada 24 meses.

La ley se cumplió durante varias décadas aunque últimamente se fue ralentizando para la mayoría de las tecnologías que usan transistores (básicamente todas las tecnologías). Pero hubo una en particular que se aceleró más allá de lo esperado por la ley y por cualquier predicción posible: la secuenciación del ADN.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI) desde hace varias décadas calcula el costo asociado con la secuenciación del ADN realizada en los centros de secuenciación del Instituto. Según el NGRI, en el año 2007 secuenciar un genoma humano completo costaba alrededor de 10 millones de dólares. Si se cumpliera la ley de Gordon, para el año 2014 el costo sería de algo así como un millón. 

Pero en el año 2014 el costo era de algo más de 4000 dólares. Doscientas cincuenta veces menos de lo predicho por la ley de Gordon. Los costos siguieron bajando y, según el instituto, hacia fines de 2022 secuenciar un genoma humano costaba unos 500 dólares. Además la velocidad de secuenciación aumentó de manera impresionante. Por ejemplo, el primer genoma humano secuenciado llevó dos décadas (y costó cientos de millones de dólares). Hoy se puede realizar en unas pocas horas por unos cientos de dólares.

El secreto de estas nuevas tecnologías, conocidas como secuenciación de nueva generación, es que pueden realizar la secuenciación de millones de fragmentos cortos de ADN en paralelo que luego se analizan con métodos bioinformáticos para reconstruir el genoma entero que se está secuenciando. 

En la película Gattaca, de la que también hablé en la nota anterior, se muestra (además de una humanidad con acceso a la edición genética) la capacidad de obtener datos genéticos en unos pocos segundos. Eso, en el momento de la película, antes del primer genoma humano secuenciado, era igual de distópico que viajar regularmente al espacio o editar genéticamente personas. Gracias a la secuenciación de nueva generación, hoy en día estamos muy muy cerca.

En estos años se secuenciaron millones de genomas completos y hoy conocemos con increíble detalle todo el genoma humano y miles y miles de marcadores moleculares. Así empezaron a aparecer cientos de empresas que por unos dólares te dan información simpática sobre tus antepasados y, si querés (aunque está prohibido en varios países) información no tan simpática sobre propensión a enfermedades, porque algunos marcadores están asociados a enfermedades y otros aspectos sensibles.

23 and me, una empresa de estas que te da información simpática, tiene algo así como información genética de 25 millones de personas; deCode, una empresa islandesa que hace lo mismo, tiene datos de dos tercios de la población de ese país. 

En 2017, un primo lejano de DeAngelo se hizo uno de estos test y su información fue a las bases de datos. Justo por esa época estaban revisando el caso y, como tenían muestras de sus últimos crímenes, decidieron ver qué pasaba al comparar con una de estas bases. Hubo match, se encontró a su primo lejano, se empezó a investigar a la familia y llegaron a Joe. Así se encontró a uno de los mayores asesinos seriales de la historia de Estados Unidos

Bases de datos

Ahora bien, si pensamos en encontrar un asesino serial que mató a 13 personas gracias a una base de datos, sería difícil estar en contra. Pero pensar que existen bases de datos genéticos que abarcan a millones de personas en las que hay datos sensibles (y sabiendo que si hay bases de datos hay filtraciones), la cosa se puede poner un poco preocupante. De hecho, son bastante comunes las noticias de este tipo.

Teniendo datos genéticos de alrededor del 10% de una población sería posible, a partir de cualquier muestra, llegar a todas las personas. Es decir, cuando a fines de los años ochenta era muy laborioso llegar a identificar un nieto o nieta a partir de un abuelo o abuela, hoy es bastante sencillo identificar a primos segundos o terceros. 

Una locura.

Imagínense si una empresa de medicina prepaga no quisiera saber si su posible afiliado tiene una mayor propensión a una enfermedad cuyo tratamiento es bastante caro. 

O peor aún, pensar en regímenes no democráticos gobernando países con acceso a datos genéticos de personas. No sé a ustedes, pero a mi todo esto me inquieta un poco.